천재의 유전자, 광인의 유전자

16장 이종간 장기 이식: 인간을 구하는 동물의 장기17장 낭포성 섬유증: 모든 사람이 검사를 받아야 하는가?1974년까지만 해도 앞선 의학교재에는 낭포성 섬유증에 대해 '어린이들의 가장 흔한 질병일 뿐 아니라 매우 불가사의하다'라고 쓰여 있었다. 병명조차 병의 불가사의함을 반영하고 있다. 이 병은 폐에 가장 크게 영향을 미쳐 반복적으로 폐렴이 나타나고, 폐질환과 심한 위장장애를 부른다. 백인 어린이 2,500명 가운데 1명이 이 병을 지니고 태어난다. 이것은 백인 25명 중 1명 꼴로 낭포성 섬유증 유발 대립 유전자 한 벌을 갖고 있음을 뜻한다. 이 병은 매우 흔하고 폐가 반복적으로 손상되기 때문에 낭포성 섬유증은 유전자 치료법 전문의들의 일차적 관심을 끌었다. 사람의 허파세포를 관통하며 비교적 양성인 바이러스를 '생물 미사일'로 사용하여, 정상 CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) 유전자를 목표 기관 속에 주입하는 연구가 진행되고 있다. 이 연구는 어느 정도 성과를 거두어 앞으로 10년 후에는 간편한 치료법이 나올지 모른다.



매우 가능성이 있는 방법으로 '유전자 흡입기'를 사용하는 것이 있다. 이 DNA 흡입기는 천식환자들이 미리 조제한 약을 자신들의 기도에 전달하기 위해 사용하는 작은 펌프와 비슷하게 작동한다. 그러나 CFTR 유전자의 발견으로 유전검사에 대해 신랄한 논쟁이 빚어졌다. 낭포성 섬유 유전자 보유 검사는 최초의 DNA 검사 중 하나다. 대중에게 이 검사를 대규모로 실시할 경우 낭포성 섬유증 아이가 태어날 위험이 있는 부부들을 위하여 조기 경보체계가 구축될 수 있다. 그러나 유전자 검사가 선택적 낙태와 밀접히 관련된다는 사실에 대해 많은 사람들이 깊은 우려를 갖고 있다. 분자 의학도 이 문제의 해결 방향에 따라 크게 영향을 받을 것이다.알츠하미머 병은 기억력과 기타 인지 능력 등이 자신도 모르는 사이에 상실되는 것이다. 병세의 악화는 속도가 느리지만 혹독하고 주위의 사랑하는 사람들에게 극심한 고통을 안겨준다. 환자가 가질 수 있는 유일한 축복은 최후를 맞기 전에 자신의 병에 대해 전혀 깨닫지 못한다는 것이다. 레이건은 알츠하이머병을 앓고 있는 미국인 약 800만 명 가운데 가장 유명한 사람이다. 그의 동생 닐도, 모친 넬리도 이 병에 걸렸다. 노인들에게 아주 흔한 이 병은 종종 가족성(혈통적 유전적 관계)을 띠며, 많은 경우 유전적 발병 소질에서 비롯된다. 이 병은 1907년 이 병에 대하여 최초 보고서를 작성한 독일의 알로이스 알츠하이머의 이름을 따서 명명된 것이다. 이 보고서에는 뇌세포에서 반점 및 원섬유성 엉킴 등이 기술되어 있는데, 오늘날에도 이것을 이 질병의 특징으로 친다.



이 질병은 한 동안 뚜렷한 연구 성과가 없다가 1991년 2월 영국의 유전학자 존 하디가 처음으로 알츠하이머병이 한 유전자의 돌연변이로 일어날 수 있다는 것을 밝혔다. 그는 상염체성 우성유전병 같은 증세를 나타내는 알츠하이머 병 환자의 가족을 조사했다. 그리하여 그들이 지닌 APP(아밀로이드 전구체단백질(amyloid precursor protein) 유전자의 어느 부위에 돌연변이가 있음을 발견했다. 이 돌연변이는 알츠하이머 병에 걸린 사람들의 DNA 속에 항상 들어 있었으며, 이 병에 걸리지 않은 친척들의 DNA 속에는 언제나 발견되지 않았다. 이 발견은 어떤 사람이 알츠하이머 병에 걸리느냐에 대해 재론의 여지가 없는 최초의 증거를 찾아낸 것이었다.20장 유전자 요법: 꿈과 현실22장 냉동배아: 인간인가, 재산인가?23장 복제: 왜 모두가 반대하는가?미국에서는 해마다 15만 명 이상이 유방암 진단을 받는다. 그리하여 한 해에 4만 명이 사망한다. 일생동안 유방암에 걸릴 위험은 아홉 명 중 한 명 꼴이다. 중요한 것은 대부분 나이든 여성에게 발생한다는 것이다. 그리고 상당히 많은 유방암(그리고 다른 많은 암들)이 태어날 때부터 병에 걸릴 유전적 소질을 강하게 타고난 사람들에게 발생했다는 증거가 급증했다. 그 원인들은 첫째, 수명이 대폭 늘었다는 것이다. 둘째는, 노인들이 질병에 관하여 더 많이 알게 되었다는 것이고 셋째로는, 병리학과 유전학의 지식이 증가했다는 것이다.



대부분의 경우, 암의 원인이 되는 종양 유발 유전자와 종양 억제 유전자 등의 돌연변이들은(현재 수십 가지가 확인되었다) 인간 개체의 생명이 시작된 DNA 속에는 들어 있지 않다. 이들은 체세포 돌연변이로서 여러 조직의 세포 속에서 평생에 걸쳐 발생한다. 몸 속의 많은 세포들, 특히 폐와 결장 등의 세포와 같이 외부에 노출된 세포들은 정상적인 노화과정으로 죽어가는 세포들을 대체하기 위하여 정기적으로 분열해야만 한다. 그들이 분열할 때 새로 획득한 돌연변이가 포함된 DNA 한 벌을 두 개의 딸세포에게 전달하며, 다시 딸세포들은 때가 되면 그것을 자손세포에게 물려준다. 수십 억 개의 딸세포(대략10조 개가 있다)중에서 몇 개가 이번에는 다른 유전자들에 추가되어 돌연변이 유전자들을 습득할 것이다. 그렇게 되면 몇 개의 세포들 중 일부는 자손세포에게 앞서보다 더 큰 돌연변이 획득량을 전해줄 수 있게 된다. 이런 식으로 늘어남을 거듭한 끝에 제대로 구색이 갖추어진 돌연변이들을 우연히 물려받은 어떤 세포가 생기면 이것이 종양 세포 개체군의 창시자가 된다. 일부 암들은 발생 경로가 정교하게 밝혀져 있다.



본질적으로 생식 계통 돌연변이를 지닌 사람들은 그렇지 않은 사람들보다 암에 훨씬 더 가까이 접근한 상태에서 삶을 시작하게 된다. 이 때문에 유전성 암이 비교적 젊은 사람들에게 발생하는 경향이 있다. 정말로 종양 억제 유전자의 개념을 부분적으로 밝힌 연구의 대상이었던 두 가지 암, 곧 망막아세포종과 윌름 콩팥종양 등은 유년기 암이다.복제양 돌리는 하나의 기본적인 생물학적 법칙을 뒤집었다. 그것은 성체에서 취한 세포로부터 포유류의 유전적 복제 생물을 만들 수 없다는 법칙인데, 돌리가 복제됨으로써 그 법칙은 폐기되었다. 돌리는 난자와 정자의 결합에서 태어나지 않았다. 도시트 암양의 젖샘에서 추출한 유전적 물질로부터 탄생되었다. 돌리는 유리 접시에서 만들어졌다. 도시트 암양으로부터 취한 세포의 핵을 양의 난자 속에 삽입한 뒤 그것을 또 다른 대리모 양의 자궁 속에 이식하여 태어난 것이다. 1997년 3월 돌리의 탄생은 세계를 뜨겁게 달구었다. 로마가톨릭 주교회는 인간은 생물학적 양친을 가질 권리가 있으며 동시에 고유한 특성을 지닌 창조물이라는 가톨릭의 교리가 인간복제와 상반되지 않는다는 점도 함께 지적했다. 그렇지 않다면 자연적으로 태어나는(자연적 복제인) 일란성 쌍둥이에게 어떤 도덕적 지위를 부여할 수 있겠는가? 전문적인 유전학 비평가 리프킨은 인간복제에 대하여 형사처벌을 요구하면서, 복제자들에게는 강간범보다 더 긴 징역기간을 선고해야 한다고 주장했다.



돌리의 출현에 대한 압도적인 반응은 핵이식기술(복제)이 인간을 창조하는 데는 사용되지 말아야한다는 것이었다. 그러나 이론적으로 정당한 근거를 찾기가 어려웠다. 근거가 있는 주장 대신, 인간을 복제한다는 개념에 대한 널리 공유된 도덕적 반감이 있는 것을 알게 되었다. 그것은 인간은 누구나 고유한 유전적 기질을 가지고 삶을 시작할(잉태될) 권리를 가져야 한다는 매우 뿌리깊은 믿음이다. 매우 다양한 복제에 대한 반대 의견과 우려가 있지만 그 무엇보다도 강력한 것은 복제인간이 자신의 탄생에 관한 사정을 알게 될 때 정신적으로 큰 상처를 입을 가능성이 매우 크다는 주장이다.18장 유방암: 알아서 생기는 부담19장 알츠하이머 병: 당신이 이 병에 걸릴 위험은?이혼한 부부가 보관해 놓은 냉동배아에 관한 법정 분쟁은 끊이지 않고 있다. 그 대표적인 사례가 데이비스 부부이다. 그들은 이혼 후 7개의 냉동배아의 소유권에 대하여 법정 다툼을 벌였다. 부인은 이혼 후에도 아이를 갖고 싶어했지만 남편은 그렇지 않았다. 태어나면서부터 아버지가 없는 아이를 볼 수 없다는 생각이었다. 결국 냉동배아의 소유권에 관한 분쟁이 발생했고 최종심은 남편의 손을 들어주었다. 판결문의 요지는 이러했다. "통상적으로 타방(他方)이 문제의 전배아를 사용하지 않고도 다른 방법으로 부모의 지위를 합법적으로 성취할 가능성이 있다고 가정할 경우, 생식을 막기 바라는 일방(一方)이 이기는 것이 마땅하다."



불임부부의 높은 발생률, 냉동 보존법의 사용, 높은 이혼율 등을 감안하면 배아에 대한 증가하는 법정분쟁은 당연한 일이다. 특히 배아의 처분에 관한 법규를 만들려는 입법기관이 없기 때문에 이런 법정소송이 늘어날 가능성이 많다. 현재 미국에는 100곳이 넘는 IVF 전문병원이 있으며 IVF 시술로 2만 명이 넘게 태어났고, 적어도 수 천 개의 인간배아들이 냉동 보관되어 있다. 호주는 IVF 전문병원들에게 사망이나 이혼에 대비하여 냉동배아의 처분에 관하여 해당 부부의 희망사항을 확인하라고 요구하고 있다. 그리고 영국에서는 1990년부터 인간 수정 발생 관리원이 모든 IVF 전문병원들을 허가하고 감시하며, 보관된 배아들에 대한 정보를 기록, 관리하고, 배아 처리에 관한 법을 시행하고 있다.24장 우생학: 유전자 풀을 개량할 수 있을까?많은 미국인들은(그들도 이민자들의 자손이다) 새로 도착하는 이민자들이 인간 종족들 중 매우 약한 인종들이라는 정책수립자들의 주장을 확신했다. 우생학의 열렬한 지지자들 중 한 명이 테디 루스벨트 대통령이었다. 그는 태연하게 좋은 혈통의(추측하건대 북유럽 출신 이민자의 자손들) 건강하고 젊은 미국인들이 결혼하여 대가족을 이루라고 촉구했다. 그는 그것만이 피부가 까무잡잡한 이민자들이 현재의 유전자 풀을 희석시킬 경우 일어날 '인종자살'을 막는 유일한 해결책이라고 생각했다. 1934년 한 해에만 나치의 유전건강법원은 8만 명 이상에게 불임시술을 받도록 명령했다. 이것은 우생학적 사고가 기세를 떨친 다른 나라들에서 그때를 전후하여 시행된 강제불임시술의 건수를 다 합친 정도의 숫자였다. 우생학은 나치 독일에서 광란의 국면으로 치달아 나치의 집권 기간 동안 100만 건의 불임 시술을 자행했다.



부정적 우생학이 합리적으로 인간 유전자 풀을 향상시키는 데 이바지한다는 발상은 좋게 보아서 엉뚱한 생각이고 나쁘게 보면 미친 짓이다. 그러한 정책은 어린애들의 장난감 탑같이 무너지기 쉬운 억측에 근거하게 마련이다. 유전적 자질과(또는 자질이 없는 것) 특정한 상태나 행동 사이에 실제로 인과관계가 있는가? 유전적으로 영향을 받은 수천 가지 상태 중에서 어떤 것을 감소시켜야 한다고 사회가 결정할 것인가? 어떤 유전자가 '나쁘다' 또는 '좋다'고 주장할 만큼 우리가 유전학에 관해 잘 알고 있는가? 그러나 이런 질문에 대해 누구도 선뜻 대답하지 못한다.지구에 얼마나 많은 종의 생물이 살고 있는지는 그 누구도 모른다. 생물학자인 윌슨은 1억 종이 될 것이라고 추측했다. 최근 생물학자들은 인류가 약 140만종을 알고 있다고 어림잡았다. 그러니 우리는 전체 생물의 대부분을 모르고 있는 셈이다. 여기에는 두 가지의 이유가 있다. 첫째, 많은 생물들은 인간이 생각조차 하지 못하는 곳에서 살다가 죽는다. 토양, 깊은 바다 속, 숲의 그늘, 특히 점점 줄어들고 있는 우림 속 등등. 둘째, 살아 있는 생물들을 살펴볼 때 대부분 몸집이 작다. 그중 인간은 몸집이 큰 편에 속한다.



우리가 알지 못하는 종들의 90∼99%중 대부분은 미생물로서 우리 눈에는 보이지 않는 박테리아들이다. 인간이 파괴하는 우림이나 오염되는 바다에서 곤충과 미생물들이 사라지고 있다. 그렇게 되면 이들은 지구의 재산목록에 기록조차 되지 않은 채 소멸될 것이다. 그렇다면 멸종 위기에 있는 것으로 인식된 생물들을 구하기 위해 어떻게 해야 할까? 물론 가장 좋은 방법은 멸종 위기에 처하지 않게 하는 것이다. 그러나 그것은 쉬운 일이 아니다. 대책은 없을까? 아마도 이들을 위해 분자 유전학과 생식 생물학이 유일한 구조 수단이 될지 모른다.



스픽스 앵무새(Cyanopsitta spixii)의 경우가 그 좋은 예다. 1995년 당시 32마리밖에 없었으며 대부분 진기한 새를 좋아하는 애호가들이 갖고 있었다. 한 마리만 야생으로 남아있는 것으로 알려져 있었다. 야생 스픽스 앵무새에게 짝을 지어주고 싶었지만 성적 단일 형태이므로 야생의 스픽스 앵무새가 암컷인지 수컷인지 우선 알아내야 했다. 동물학자들은 털갈이 한 깃털로부터 추출할 수 있는 미량의 DNA에서 새들의 성을 감별할 수 있는 방법을 개발했다. 그들은 야생의 앵무새가 수컷임을 판명해낸 후 암컷을 방사했다. 하지만 암컷은 1주일도 안 되어 죽었다. 그러나 고무적인 것은 지역 주민들이 환경운동가와 합심하여 노력하고 있다는 사실이다. 현재 스픽스 앵무새의 개체 수는 39마리로 늘어났고 곧 야생으로 보낼 계획이 세워지고 있다.장기 이식수술이 많이 이루어지고 있지만 실제로 장기가 필요한 사람의 숫자는 기증자보다 훨씬 많다. 냉정하게 말해서 대기자 명단에 올라 있는 사람은 자신의 생명을 연장하기 위해서 다른 사람이 죽기를 바라는 것 말고는 달리 희망이 없다. 장기 이식수술은 1964년 미국의 한 외과의사가 최초로 시술했다. 그러나 침팬지의 심장은 사람의 혈액순환 부하를 다루기에는 역부족이어서 환자는 두 시간 뒤에 사망했다. 그 뒤로도 양, 돼지로부터 인간에게 심장 이식을 시술한 일은 많았다. 그러나 모두 면역체계가 바로 이식 기관을 거부하여 환자들은 몇 시간 안에 죽었다. 피이식 동물의 면역체계는 때때로 이식된 장기들을 집중적으로 공격했으며, 공격은 이식된 지 수 초 안에 시작되어 몇 분 안에 죽음을 불러왔다. 이것이 과민성 거부(hyperacute rejection, HAR)이다. 극복할 수 없는 면역의 벽 때문에 이종간의 장기 이식은 불가능해 보였다. 성공하기 위해서는 면역체계의 비밀들을 해독하여 면역체계의 방어작용을 기만하는 방법을 터득해야만 했다.



지난 50년간 인간의 면역체계를 파악하려는 노력이 성과를 나타냈다. 혈통적으로 관계없는 사람들 사이에도 장기들을 이식할 수 있게 되었다. 그리하여 장기 기증자의 범위를 크게 확대시키는 결과를 가져왔다. 1990년대에 면역학자들은 한 걸음 더 나아가 생물체가 이질 조직에 대하여 어떻게 반응하는가에 관해 충분히 알게 되어 장기 부족을 해결하는 전략을 개발했다. 과학자들은 인간의 장기를 대체할 미래 공급원으로 돼지를 택했다. 인간을 제외한 영장류보다 개체수가 더 풍부하고 관리비용이 덜 들며, 심장과 신장의 크기가 사람과 비슷하기 때문이다.



사람들은 비비 원숭이, 돼지 또는 기타 유전공학으로 조작한 동물의 장기를 몸에 지니고 사는 것에 대해 어떻게 생각할까? 호주의 간호사를 상대로 조사한 결과 65% 이상이 영장류의 장기를 이식 받지 않겠다고 답했다. 피이식자에게 정서적으로 문제를 일으킬 수 있음을 나타낸 결과이다. 매일 아침 비비 원숭이의 심장 박동소리를 들으며 일어나야 한다면 어떨까? 대답하기 어려운 질문이다. 과학자들은 이 점에 깊은 인식을 하고 필요한 장기를 해당 환자의 체세포에 복제하여 그 장기를 환자의 고장난 장기와 대체하는 방법을 연구하고 있다. 빠르면 20년 후에는 현실화될 것이다. 이런 일은 양의 체세포로부터 양 전체를 복제해 낸 유전공학 시대의 가장 위대한 유산이 될 것이다.오래된 뼈에서 DNA를 추출하여 신원을 파악하는 방법은 1984년부터 시작되었다. 1년 뒤에는 이탈리아 과학자가 고대 이집트의 미라에서 DNA를 복제하는 데 성공했다고 발표함으로써 DNA추출 작업은 본격적인 궤도에 오르게 되었다. 지난 10년 동안에 과학자들은 미토콘드리아성 DNA에 대해서 다음과 같은 사실을 알게 되었다. 미토콘드리아 유전자의 변이로 발생하는 유전병들도 있으며, 또 그런 질병은 멘델법칙에 따라 유전되는 게 아니라는 것이다. 미토콘드리아성 DNA는 정자에서는 발견되지 않고 순수하게 모계를 통해서만 유전된다. 그것은 인류 역사에서 어머니만 통해 전달되어온 것이다. 최근의 과