천재의 유전자, 광인의 유전자

1장 에이브러햄 링컨: 그는 마르팡 증후군 환자였는가?



링컨의 건강 상태는 자세히 알려져 있지 않다. 그는 한때 우울증으로 고생한 적도 있지만 힘이 아주 세고 남다른 정력가로 알려진 것을 감안하면 건강한 편이었던 듯 싶다. "보통 남자들을 내려다 볼 정도의 큰 키는 유전병인 마르팡 증후군 때문이 아니었을까?" 이 의문을 제기한 내과의사는 1962년 7세 소년에게서 마르팡 증후군을 발견한 뒤 유전자 추적을 통하여 그 소년이 링컨 고조부의 8대 손임을 밝혀냈다. 마르팡 증후군은 2만 명당 1명 꼴로 발생하는 유전병으로 최초로 발견한 프랑스 소아과 의사 마르팡의 이름을 땄다. 다양한 합병증을 일으키고 젊은 사람도 심장 대동맥 파열로 급사할 수 있는 병이다.

1990년 링컨에 대한 마르팡 증후군의 변이 유전자가 있는지 확인하기 위하여 다윈 프로코프 박사가 DNA 분석을 시도했다. DNA는 세포핵 안에 자리잡은 길다란 이중 나선으로 아주 단단한 물질이지만 시간이 흘러감에 따라 나선이 풀어져서 마모된다. 하지만 DNA의 아주 작은 조각에도 중요한 유전자 정보가 들어 있다. 현재 링컨이 마르팡 증후군 환자였는지는 밝혀지지 않았다. 기술적 장벽이 너무 높기 때문이다. 만일, 링컨이 마르팡 증후군의 환자로 밝혀진다면 흥미로운 역사의 각주가 될 수 있을 것이다. 암살이 아니었어도 그는 심장 대동맥 파열로 급사했거나 재선 임기도 채우지 못했을 것이다.

2장 왕과 왕비들: 왕가의 유전병



"줄기세포는 후손의 기본적인 특징을 결정짓는 요인을 물려준다. 그 요인은 세대로 이어지는 동안 변하지 않는다." 멘델이 발견한 법칙이다. "키 큰 콩의 씨앗에는 세대간에 걸쳐 온전히 전달되는 요인이 있는데, 이 요인은 키 작은 콩에 상응한 요소에 대하여 우세하다.(우성)" 키 큰 콩을 교배시킨 결과에 대하여 멘델은 다음과 같이 결론 내렸다. "비록 키 큰 콩이라도 모든 잡종은 부모 중에 그런 요소가 존재할 경우, 키 작은 콩을 낳을 요인을 갖고 있다. 이는 후손에게서 약 4분의 1 비율로 발생한다. 즉 키 큰 콩은 키 작은 요소를 억제하고 있는 것이다. 이처럼 키 작은 요소(열등한 요소)가 '열성'이 된다." 유전 이론을 정립한 멘델의 업적은 대단한 것이었다.

유전적 질병과 근친혼의 위험을 말해주는 고대의 증거는 이집트 파라오들의 무덤에서 발견되었다. 여러 세기 동안 이집트의 왕조는 오빠와 여동생 간의 혼인 등 근친혼을 자주 해왔던 것이다. 또 우성 표현형의 대표적인 사례이자, 유전학 교과서에서 가장 널리 소개되는 것으로 오스트리아를 통치했던 합스부르크 왕가가 있다. 15세기 보헤미아의 공주가 합스부르크 왕가에 시집오면서 친정의 우성 유전자를 가지고 왔는데 그 유전자가 왕가의 얼굴에 큰 영향을 미쳤다. 특히 찰스 5세 황제와 알브레히트 대공의 초상화는 합스부르크가의 긴 얼굴 길이를 가장 잘 보여준다.

조지 3세는 재위 50년 동안 다섯 번이나 큰 발작을 하고 그밖에 자잘한 발작으로 숱하게 고통받았다. 그는 간헐적 급성 포르피리아라는 병을 앓았다. 이 병은 때때로 격세유전도 하는데 헤모글로빈의 분화에서 나오는 델타-아미노레불리닉 산이 축적되면서 포르피리아의 증상이 나타나는 것으로 보고 있다. 조지 3세는 포르피리아 때문에 판단력이 흐려져서 1765년 북아메리카 식민지의 신하들이 실제보다 더 반항적이라고 생각했을 수도 있다. 만약 그런 생각을 했다면 북아메리카 식민지와 관계를 회복하는 것은 더욱 가망이 없었을지도 모른다.

3장 툴루즈 로트레크: 유전자의 열세를 극복한 예술가



아주 가까운 근친혼에서는 유전병에 걸린 아이가 태어날 가능성이 아주 높아진다. 그리고 민간속설에서도 근친혼은 천재 아니면 장애아를 낳을 가능성이 많다는 것을 정설로 받아들여져왔다. 이는 대립유전자의 공유비율이 높아지는 결과 때문인데 바로 동형접합에서 기인한다.

천재화가 로트레크의 부모는 사촌형제였다. 로트레크의 경우에는 두 가지 예측(천재와 장애아)이 겹친 경우이다. 그는 혀 짧은소리로 말했고 팔과 다리가 아주 짧았다. 그의 친가와 외가에서 이루어진 두 쌍의 결혼에서 태어난 16명 중 4명이 심각한 골격 이상 증세를 보였다. 그는 그런 4명 중 하나였다. 이것은 나쁜 유전자(열성 유전자에 의한 질병) 한 쌍을 물려받음으로써 생겨난 병이었다. 왜소발육증은 사지와 동체의 비율이 맞지 않고 작은 것을 일컫는다. 이 병에는 여러 가지 유전적 요인이 있다. 로트레크의 신체 조건을 기록해놓은 자료를 보면 오늘날 피크노디소스토시스 환자들의 상태와 일치한다. 유전학 교수들은 그의 부모가 각자 피크노디소스토시스를 일으키는 대립 유전자를 하나씩 제공했거나, 길다란 뼈의 성장과 강화를 방해하는 다른 대립 유전자를 하나씩 제공했을 거라고 추측한다.

그렇다면 로트레크가 피크노디소스토시스 환자였다고 확신할 수 있는가? 그 대답은 '아니오'다. 그렇다면 그 진단을 확인할 방법은 있는가? 그것은 '그렇다'이다. 그러나 후손들은 DNA 검사를 망설였고, 유골을 다시 꺼내는 문제를 거절했다. 유전학자들은 로트레크를 근친혼의 잘못된 사례로 인용하기 좋아한다. 그러나 그의 선조들 중에 예술가가 많았다는 사실은 잘 언급하지 않는다. 육체의 고통을 예술적으로 승화시킨 인물을 만나기란 결코 쉽지 않을 것이다. 사람들은 그의 예술에 감탄할 뿐, 그가 장애자였다는 사실은 떠올리지 않게 된다.

4장 오래된 뼈: DNA와 해골



오래된 뼈에서 DNA를 추출하여 신원을 파악하는 방법은 1984년부터 시작되었다. 1년 뒤에는 이탈리아 과학자가 고대 이집트의 미라에서 DNA를 복제하는 데 성공했다고 발표함으로써 DNA추출 작업은 본격적인 궤도에 오르게 되었다. 지난 10년 동안에 과학자들은 미토콘드리아성 DNA에 대해서 다음과 같은 사실을 알게 되었다. 미토콘드리아 유전자의 변이로 발생하는 유전병들도 있으며, 또 그런 질병은 멘델법칙에 따라 유전되는 게 아니라는 것이다. 미토콘드리아성 DNA는 정자에서는 발견되지 않고 순수하게 모계를 통해서만 유전된다. 그것은 인류 역사에서 어머니만 통해 전달되어온 것이다. 최근의 과학적 보고에 따르면 모든 인간은 약 20만 년 전에 아프리카에서 살았던 공통의 어머니로 가계가 소급된다고 한다. 그리하여 언론에서는 정말로 이브가 존재했었다고 떠들어댔다.

1903년 영국 남동부 체다 계곡에서 9,000년 전의 남자 해골이 발견됐다. 체다 인간의 후손이 있는지 알아보기 위하여 20명의 혈액을 채취해 분석한 결과 동굴에서 1.5km 떨어진 곳에 엘드리안 타겟이란 사람이 체다 인간과 동일한 여성의 후예라는 것을 알게 되었다. 그리하여 타겟은 세계에서 가장 오래된 조상을 갖게 되었다. 타겟의 아내는 남편이 동굴 인간과 친척 사이라는 소식을 듣고 이렇게 말했다. "피가 뚝뚝 떨어지는 스테이크를 남편이 그토록 좋아하는 이유를 이제야 알 것 같아요."

5장 DNA 형사들: 새로운 DNA 증거



수코양이 스노볼은 역사상 처음으로 법정에 혈액 샘플을 제시하라고 요청 받은 유명한 고양이다. 이 고양이는 2급 살인범을 기소하는 데 결정적인 증거를 제공한 협력자이기도 하다. 살인사건의 현장에서 이 고양이털이 묻은 외투가 발견되었고 스노볼의 털에서 DNA를 추출하여 신원검사를 한 결과 고양이의 주인과 외투의 주인이 동일인이라는 것을 알아내었다. 고양이의 DNA로 범인을 기소하는 데 성공할 수 있었던 것은 종합효소 연쇄반응(PRT)에 바탕을 둔 신원 증거를 대법원이 받아들였기 때문이다.

PCR(polymerase chain reaction; 종합 연쇄반응)은 1980년대 초 캘리포니아 세투스에서 근무하던 젊고 진취적인 분자 생물학자 캐리 멀리스가 개발한 것이다. 멀리스는 손쉽게 구입할 수 있는 효소를 이용하여 아무리 작은 DNA 조각이라도 무수히 복제할 수 있다는 것을 발견했다. 이 발견은 생물학에 혁명을 가져왔다. 멀리스는 그 공로로 1992년 노벨상을 받았다. 이 기술은 암 진단, 친자확인 검사, 인간 유전자 복제 노력 등에 신기원을 이루었다. 그리고 종의 분화와 생물학적 다양성을 연구하는 중요한 방법이 되었다.

6장 콜드 히트: DNA 강력범 정보 은행의 출현



1989년 미네소타는 DNA 강력범 정보 은행의 설립을 허가하는 법률을 통과시켰다. 따라서 미네소타의 성범죄자들은 보석이 되기 전에 DNA 분석용 혈액 샘플을 의무적으로 제출해야 했다. DNA 신원 파악 기술의 표준 절차는 먼저 DNA를 추출한 다음 다섯 개의 서로 다른 DNA 탐침을 이용하여 각 개인마다 크기가 다른 DNA 배열을 유형화하는 것이다. 이렇게 하면 각 개인의 유전자 지문을 얻을 수 있다.

경찰은 살인사건의 현장에서 나온 정액 샘플의 DNA 프로필을 새로 설치된 DNA 강력범 정보 은행에 들어 있는 강간범의 DNA와 맞춰보았다. 그 결과 최종 한 명만이 남게 되었다. 미네아폴리스 경찰은 법의학 역사상 처음으로 콜드 히트(cold hit; 자료분석에 의한 범인 검거)의 개가를 올린 기록을 보유하게 되었다.

모든 사람의 DNA 프로필을 작성할 수 있는 기술을 이미 개발했으므로 전 국민의 DNA 프로필을 확보한다면 상습 범죄자들을 한결 신속하게 검거하여 그들의 범죄를 미리 막는 효과를 거둘 수 있다. 따라서 범죄율도 크게 낮아질 것이다. 그러나 일부 지식인들은 그런 제안이 조지 오웰 식의 전체주의 국가를 만드는 게 아니냐는 우려를 표시한다. 아무튼 일반인이 아닌, 강력범 DNA 정보 은행은 이제 굳건히 자리잡게 되었다. 다만, 어떤 용도로 이 은행을 활용할 것인가 하는 문제가 남아있다.

7장 유전자와 폭력: 돌연변이는 범죄를 유발하는가?



정신이상 변론은 영미법에서 새롭게 추가된 조항으로, 19세기 후반에 생겨났다. 피고가 아무런 범행동기가 없는 상황에서 아주 비정상적인 행동을 한 사건들을 심리하면서, 미국과 영국 법원은 어떤 사람들은 선악을 구분하는 능력이 없다는 결론을 내렸다. 그런 사람들에게 죄의식이란 개념은 무의미하다는 것이다. 또한 그런 사건을 면밀히 검토한 끝에, 갑자기 자제심을 잃어서 잔인한 충동에 빠져드는 희귀한 사례가 있음도 알게 되었다. 그러나 가끔씩 정신이상 변론이 나오긴 했지만, 그것은 아주 드물게 활용되었다. 따라서 영화와 연극에서는 자주 등장하지만 실제 법정에서는 그리 성공적으로 동원되는 변론 방법은 아니다. 실제로 1994년 조지아 주에서 유전적 원인이 범죄를 조장했다는 변호사의 주장에 대하여 "유전적 관련 이론이 과학계에 널리 수용되는 것이 아니므로 법정에서 증거로 채택할 수 없다"는 판결이 나온 예도 있다.

범죄의 원인이 집안 내력에 있다는 것을 쉽게 받아들이기란 결코 쉽지 않다. 청소년 범죄자의 경우 죄질이 나쁘면 나쁠수록 가까운 친척이 재소자일 가능성이 높다. 범죄학자들은 이 자료를 이용하여, 범죄는 거리에서가 아니라 가정에서 학습된다고 주장한다. 이런 자료를 보면 일반인들은 범죄가 유전병일지 모른다는 생각을 자연스럽게 가지게 된다. 1992년 미국 국립보건원은 유전학과 범죄행동을 토론하는 대회에 지원금을 내놓겠다고 발표했다가 호된 공격을 받았다. 그리하여 지루한 토론을 거쳐 3년이 지난 뒤 대회가 열렸다. 대회에 참석한 학자들은 범죄 행태를 유전자적 관점으로만 연구하는 것은 잘못 되었다는 데 대체로 동의했다. 무엇보다도 범죄 행동은 늘 변하는 사회적 결과물이기 때문이다.

8장 잘못된 출산: 의사는 무엇을 알고 있어야 하는가?



지난 20년 동안 의사를 상대로 잘못된 출산에 대한 소송을 제기한 것이 수백 건도 넘는다. 크게 볼 때 그 소송은 두 가지 범주로 나눌 수 있다. 첫째, 어떤 산모들은 유전학적 의료 과오를 탄핵한다. 의사가 충분히 내릴 수 있는 진단이었는데도 내리지 않은 경우를 말한다. 둘째, 보다 흔한 소송 사건으로서 의사가 모든 임산부에게 알려주었어야 할 위험 사항에 대해서 산모에게 미리 경고하지 않았다는 것이다. 예를 들어 35세 임부는 25세 임부에 비하여 다운 증후군에 의한 정신지체아를 낳을 가능성이 훨씬 높다. 21번 염색체가 하나 더 추가되어 생기는 이 증후군(난자가 감수분열 과정을 완료할 때 염색체의 잘못된 분리로 생기는 것)은 양수천자(출생 전에 태아의 병을 진단하기 위해 시료로서 양수를 뽑아내는 것)를 했다면 쉽게 진단할 수 있는 질병이다. 법원은 임산부에 대한 의사들의 의무를 강조하면서 다운 증후군의 태아를 가질 수 있는 위험에 대하여 임산부들에게 충분히 경고해야 한다고 주장했다. 만약, 다운 증후군 아이를 낳은 여자가 배심원들에게 의사의 고지가 제대로 되지 않았음을 증명할 수 있다면, 그녀는 잘못된 출산소송에서 승소하여 금전적으로 엄청난 보상을 받을 수 있다.

의료계의 표준절차를 다루는 소송은 당사자만의 문제가 아니다. 그것은 사회정책에 대한 논쟁이다. 가장 좋은 방법은 전문가들이 모여 그 문제를 의논하고 의논 결과를 공표하여 그것을 지키도록 하는 것이다. 잘못된 출산소송은 사회 정책을 결정하는 방법으로는 현명하지도 효과적이지도 못하다. 그런 소송은 소급적인 성격을 갖고 있다. 따라서 만약 어느 한쪽의 책임으로 판결된다면 전국에서 유사한 소송을 일으킬 수 있는 것이다.

9장 정신병: 정신질환은 유전되는가?



조울증의 한 형태인 우울증은 서구 사회에서 가장 많은 사람들을 괴롭히는 질병이다. 1993년 연구조사에 의하면 미국인 1,100만 명이 우울증으로 병원을 찾고 있다. 이 때문에 미국 기업은 연간 430억 달러 이상의 손실을 겪고 있다. 누구나 일상생활에서 슬픔과 상실을 겪기 때문에 심각한 우울증에 빠진 사람에 대해 쉽게 공감할 수 있다. 그러나 조울증은 우울증에 비해 훨씬 더 복잡하다.

조증 환자는 며칠 동안 잠을 자지 않는다. 황홀한 기분에 사로잡혀 몇 시간 동안 계획을 세우고 과대망상을 하거나 허황하기 짝이 없는 일을 하려고 애쓴다. 그 동안 많은 연구와 노력이 있었고, 유전자 지도 작성 기술이 크게 진보되었다. 그런데도 설득력 있게 조울증의 유전자 증거를 발견한 사람은 아직 없다. 그렇다면 그런 유전자는 없다는 뜻일까? 그렇지 않다. 단지 정신병 유전자를 탐구하는 것이 그처럼 어렵다는 뜻이다. 이것은 환경의 영향을 많이 받는 다른 질병에서도 유전자의 역할을 정확하게 짚어내기가 어려운 것과 마찬가지다. 그런 질병은 발병 연령 분포가 다양하고 임상적 발현 형태도 모두 다르기 때문이다. 심지어 전문가들 사이에서도 그런 질병의 진단을 놓고 의견이 엇갈리기도 한다.

10장 성격: 우리는 왜 이렇게 태어났는가?



우리는 아직도 인간의 성격을 결정짓는 특정 유전자의 역할에 대해서 아는 것이 거의 없다. 이 문제를 탐구하는 데 주된 장애는 정신병의 유전자 발견을 가로막는 문제와 같다. 과학자들은 인간의 미묘한 행태적 표현형의 경계에 대해서 좀처럼 동의하지 못한다. 야뇨증은 오랫동안 환경적 스트레스와 관련 있다고 생각해왔다. 그러나 최근에 들어와서는 유전자의 영향이 크다는 설득력 있는 증거가 나왔다. 야뇨증의 유전적 근거를 발견한 것은 주목할 만한 작업이다. 하지만 인간의 성격이 뚜렷한 유전적 요인에 의해 형성된다는 것을 많은 사람들에게 알리기란 결코 쉽지 않다.

인간의 성격을 규정하는 유전자의 역할을 연구하는 과정에서 우리는 어떤 질문을 던져야하고 또 그것을 어떻게 풀어가야 하는가? 낙관적이고 행복한 사람이나 그 반대로 비관적이고 슬픈 사람은 금방 알아볼 수 있다. 과연 행복과 슬픔은 유전적 기질의 결과인가? 행복은 유전되는 것인가? 행태 유전학자들은 이미 이 문제를 연구하기 시작했고, 일부 학자들은 '예'라고 힘주어 대답하고 있다. 자족감의 유전성은 대체로 40~50%에 이르는 것으로 해석했다. 이것은 상당히 높은 수치다. 그러니까 부모의 스타일, 경제적 지위, 교육 등은 아이의 자족감에 별로 영향을 미치지 못한다는 것이다. 이러한 연구에서 가장 중요한 측면은 앞으로 10년 후 어떤 사람이 행복할까 아닐까 예측할 수 있는 척도는 그 사람이 오늘 이 순간 어떤 느낌을 갖고 있느냐에 달려 있다는 것이다. 이것은 미래의 행복이 유전적인 영향에 의해 결정된다고 말하는 것과 다르지 않다.